Nörofibromatozis ve Ebelik Bakımı: Olgu Sunumu

Özet (Abstract)

Nörofibromatozis (NF), otozomal dominant geçişli olup, deri, sinir sistemi ve gözde belirtiler gösteren, tip 1 (NF-1) ve tip 2 (NF-2) olmak üzere iki gruba ayrılan bir hastalıktır. Olgumuz 21 yaşında Karabük Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ne amnion sıvısı gelmesi sebebiyle başvuran gebedir. Gebede karın çevresinde, yüzünde, saçlı deride, perine bölgesinde ve sağ bacağında nörofibromlar ve cafe au lait lekeler tespit edildi. Yapılan tam kan sayımı, idrar, kan şekeri, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri normal olarak değerlendirildi. Olgumuzda gebenin şimdiye kadar NF-1 tanısı almadığı ve gebelik izlemlerinde bu belirtiler değerlendirilmediği görülmüştür. Bu çalışmada daha önce NF-1 tanısı almamış ve doğum belirtileri başlayan olguyu sunmayı amaçladık.