Uzun Süre Takipli Glutarik Asidüri Tip 1 Olgusunda Beslenme Programının Önemi: Olgu Sunumu

Özet (Abstract)

Glutarik asidüri tip 1 otozomal resesif geçişli kalıtsal bir nörometabolik hastalıktır. Lizin, triptofan ve hidroksilizin katabolizmasında etkili olan glutaril CoA dehidrogenaz enzim aktivite eksikliği ya da enzim eksikliği ile karakterizedir. Katabolize olamayan amino asitlerin metabolizması sonucu çeşitli dokularda ve beyinde glutarik asit, 3-OH glutarik asit, glutaril karnitin gibi toksik metabolitler birikir. Beynin bazal gangliyonlarına etki ederek çeşitli hasarlara yol açabilmektedir. Prevalansı bölgelere göre değişmekle birlikte genel popülasyonda 1:110.000 olarak belirlenmiştir. Hastalığın erken teşhisi kalıcı nörolojik hasarları önleyebilirken aynı zamanda hastalığa bağlı mortalite ve morbiditeyi azaltabilmektedir. Hastalığın tedavisinde ise düşük proteinli beslenme programı ve karnitin takviyesi bulunmaktadır. Tıbbi beslenme tedavisinin düzenli takibinin distonik hareket bozukluklarının, ensefalopatik kriz riskinin ve nörolojik hasarların azalmasında etkili olduğu belirtilmektedir. Hastaların yaşam boyu kullanacakları beslenme programının hastaya bütün detayları ile anlatılması hayati önem taşımaktadır.